Topoizomerazdaki bozukluk otizme neden oluyor

Nature kaynaklı yeni bir araştırma; beyin gelişimini ve Otizm Spektrum Bozukluğunu (OSB)  arka planda potansiyel olarak yöneten genetik mekanizmadaki bozukluğun topoizomeraz enziminden kaynaklı mutasyonların neden olabileceğini gösteriyor.

Kuzey Carolina Üniversitesi, hücre biyolojisi ve fizyolojisi aynı zamanda sinirbilimi doçenti olan Mark Zylka: “Eğer topoizomerazlarda bozukluklar meydana gelirse ne büyüklükte değişimler gerçeklerşir? Araştırmalarımızın temel çıkış noktası bu. Bu enzimlerin inhibit edilişi yani engellenmesi nöro-gelişimi ciddi oranda etkiliyor.”

Bu çalışma OSB’yi tespit etmede ve engellemede önemli gelişmeler sağlayabilir. Zylka’a göre, otizme çevresel bileşeninin sebep olduğu etki; topoizomerazın uteroda geçici olarak inhibitöre maruz kalması beyin üzerinde uzun süreli bir etkiye sebep olmasından kaynaklanıyor. Bu çalışma aynı zamanda topoizomerazlarda mutasyon meydana gelmiş insanlarda otizmin ve nöro-gelişim hastalıklarının neden çıktığını da açıklar nitelikte.

Topoizomeraz-inhibit kimyasalları yaygın olarak kemoterapi ilaçlarında kullanılmasıyla biliniyor. Zylka’nın ekibi aynı etkiyi sinir hücrelerinde sağlamak için araştırmalarını sürdürüyor.  Farede ve insandan alınmış sinir hücrelerinde bu ilaçların etkisi üzerine araştırmalar yaptılar ve sonuç olarak; birçok dna baz çiftinden oluşan genlerde, istisnai olarak, ilaçların genlerin uygun fonksiyonlarını fırsat bilip müdahil olma eğiliminde olduğunu gördüler. Zylka  “çalıştığımız birçok genin otizm geniyle bağlantılı olduğu sonucunu görmemiz bizim için çok büyük bir sürpriz oldu”

Bu çalışma bizlere otizmle bağlantılı genlerin nasıl çalıştığı konusunda bazı teorilerin de aydınlanmasında ışık tutuyor. Bu genlerin %20’si sinapslar ile bağlantılı (beyin hücreleri arasındaki bağlantıyı sağlayan sinapslar), diğer %20’si ise gen traskripsiyonu (genetik bilgi yazılımı) ile ilgili. 

Zylka çalışmalarının otizme sebep olan biyolojik mekanizmanın daha derinsel olarak açıklanmasında ışık tutabileceği görüşünde.

 

Kaynak: sciencedaily.com

+ Yorum bulunmuyor

Yorum yap