Miyopluğa “genetiksel” bakış

Miyopi sorunu yaşayan insanlar gözlük ya da kontakt lenslerle yaşadıkları probleme çözüm buluyorlar. Peki miyopluğa sebep olan sadece çevresel etkiler mi?  Genlerimiz bu konuda ne kadar etkili? Miyopluk mutasyon sunucunda mı meydana gelir?  Duke Medicine araştırmacıları çalışmalarıyla bu konuda bizleri aydınlattılar.

“American Journal of Human Genetic“ 2 Mayıs 2013 tarihli yazısına göre;  bir gendeki mutasyonlar miyopluğun ağır bir formunun göz dokusundaki bakır ve oksijen seviyelerini regüle ettiğini iddia ediyor. Bu sadece bir iddiadan mı ibaret yoksa bilimsel bir dayanağı var mı?

Dünyada göz hastalıkları açısından en yaygın olanı miyoptur. Korneanın gerekenden fazla eğrilik derecesinde olmasından kaynaklanır. Işık göze geldiğinde odağını gereken eğrilik açısını yakalayamadığından düzgün olarak kırılamaz. Miyopisi olan kişi yakın görür ama uzağı iyi göremez.

Birçok ağır miyop türünden birisi olan high-grade miyopluk, Amerika’nın %2’sinde ve özellikle Asya da yaygın durumda.  High-grade, retina yırtılması, katarakt ve glokom gibi ciddi göz rahatsızlıkları riskini de artırıyor.

Araştırmalar, miyopluğun çevresel nedeninin çok fazla okuma yapmakdan, genetiksel nedeninin ise aileden geldiğini ama henüz bu konudaki etkin olan genetik faktör hakkında çok fazla bilgi sahibi olmadığımızı gösteriyor. Son yıllarda, miyoplukla ilişkilendirilen bazı gen lokasyonları hakkında bazı ipuçları elde edilmiştir.

Terri Young’ın ifadelerine göre;

“Kafkaslarda, sendromik olmayan otozomal dominant high-grade miyopluğun bir gen mutasyonu ilk defa keşfedildi. Bulgularımız zorlu çalışmalarımızın ve uluslararası araştırma ekibimizin iş birliğiyle elde edilmiştir.”

Bu çalışmada Bayan Young ve araştıma ekibi,  çalıştıkları high-grade miyopi aileler üzerinde bu hastalığa neden olan genetik faktörleri tanımlama doğrultusunda araştırmalar yapıyorlar. Avrupa kökenli  11 üyeden oluşan Amerikan  ailelerinin genetiksel olarak dört karşılaştırmalı kalıtımsal dizilim yaptılar.

Bu testler nasıl yapıldı ve ne elde edildi?Tükürük ve kandan alınan DNA eksratı üzerinde analizler yapıldı ve high-grade miyopisi olan aileler arasında ortak olarak SCO2 gen mutasyonuna rastladılar. Analiz yapılan kişilerin hepsi bu hastalığa sahip olan bireylerdi. Araştırmacılar high-grade miyopi hastalığı olan 140 insan üzerinde de genetiksel analizler yaptılar ve SCO2 genindeki dört mutasyonu doğruladılar. Daha önceki göz dokusu baz alınarak yapılan bilimsel araştırmalarda DNA örnekleri üzerinde mutasyon ilişkilendirilmelerinin SCO2 geninin miyoplukla bir bağı olduğu ifade edilmişti.

SCO2 geninin görevi nedir? SCO2 geni göz dokusundaki oksijen seviyesini regüle etmesiyle bilinen önemli bir element olan bakırın metabolize olmasına yardımcı oluyor. Bakır metabolizması göz sağlığı için çok önemlidir. Gelecekteki çalışmalar, bakır eksikliğinin miyopi için yüksek risk olup olmadığını araştırabilir.

 

Kaynak: http://www.sciencedaily.com/releases/2013/05/130502131710.htm

+ Yorum bulunmuyor

Yorum yap